Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 wird durch eine Mutation im MEN1-Gen (Chromosom 11q13; Prävalenz 1:30.000) hervorgerufen, durch welche das Tumor-Suppressor-Protein Menin nicht korrekt gebildet werden kann. Die häufigsten Manifestationen dieser Erkankung sind neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse, der primäre Hyperparathyreoidismus und Hypophysenadenome (3 „P“: Pancreas, Parathyroid, Pituitary). Seltener treten neuroendokrine Tumoren der Lunge, des Thymus (Karzinoid), Tumoren der Schilddrüse, Nebenniere oder auch Lipome auf.

Die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 wird durch eine Mutation im RET-Protoonkogen (Chromosom 10q11.2; Prävalenz 1:35.000) hervorgerufen. Die häufigste Manifestation ist das medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC), welches aus der Calcitonin-produzierenden C-Zelle hervorgeht. Calcitonin ist ein hervorragender Tumormarker, der im Blut bestimmt werden kann und in seiner Höhe mit der Ausdehnung der Erkrankung ausgezeichnet korreliert. Mutationen im RET-Protoonkogen führen weiters zur Entstehung von Tumoren, welche Stresshormone (Katecholamine) bilden, diese können in der Nebenniere (Phäochromozytom) oder extraadrenal (Paragangliom) auftreten. Die Koinzidenz des MTC mit Stresshormon-produzierenden Tumoren macht die Abklärung des Stresshormonprofils bei jedem Patienten mit erhöhtem Calcitonin vor einem etwaigen Schilddrüseneingriff notwendig, da (nicht erkannte) erhöhte Stresshormone  ein schwer kontrollierbares anästhesiologisches Risiko darstellen.

Die MEN2 ist unterteilt in eine Subgruppe von Mutationen, bei welcher das MTC die einzige Manifestation ist, man spricht hier vom sogenannten familiären MTC (fMTC),  in die Gruppe MEN2A (auch als eigentliche MEN2 bezeichnet), die sich als Trias mit primärem Hyperparathyreoidismus manifestieren kann, sowie die MEN2B (auch MEN3), die bei Betroffenen einen marfanoiden Habitus erkennen lässt, sowie kombiniert mit einer Aganglionose des Darmes (Morbus Hirschsprung) auftritt.

Die MEN4 wird durch eine Mutation in einem Zellzyklusprotein, CDKN1b, hervorgerufen, ist extrem selten und ähnelt in ihrem klinischen Bild der MEN1.

Das Von Hippel-Lindau Syndrom wird durch eine Mutation im VHL-Tumor-Suppressor-Gen hervorgerufen. Die häufigsten klinischen Manifestationen sind Katecholamin-produzierende Tumoren der Nebenniere, Nierenzellkarzinome und neuroendokrine Tumoren des Pankreas.

NF1 oder Morbus Recklinghausen wird durch eine Mutation im Protein Neurofibromin hervorgerufen. Zur Diagnose führen zumeist typische (sub)cutane Veränderungen (Cafe-au-lait-Flecken, Neurofibrome). Die Vielzahl an klinischen Manifestationen reicht von Tumoren des zentralen Nervensystems hin zu neuroendokrinen Tumoren der Bauchspeicheldrüse und Katecholamin-produzierenden Tumoren.

Der Succinat-Dehydrogenase Komplex besteht aus 4 Enzymen, welche für die mitochondriale Energieproduktion verantwortlich sind. Mutationen sind in jeder der 4 Untereinheiten A-D beschrieben und führen zur Ausbildung von Katecholamin-produzierenden Tumoren.